Transcriptoma en mexicanos: metodología para analizar el perfil de expresión genética de gran escala en muestras simultáneas de tejido muscular, adiposo y linfocitos obtenidas en un mismo individuo / Transciptome among Mexicans: a large scale methodology to analyze the genetics expression profile of simultaneous samples in muscle, adipose tissue and lymphocytes obtained from the same individual

Objetivo: Describir la metodología de análisis de múltiples transcritos con técnicas de microarreglo en biopsias simultáneas de tejido muscular, adiposo y sangre en un mismo individuo, como parte de la estandarización del estudio GEMM (Genética de las Enfermedades Metabólicas en México). Material y métodos: Se incluyó a cuatro sujetos con índice de masa corporal (IMC) entre 20 y 41. Se registró estatura, talla y composición corporal. Se realizó biopsia muscular (vasto lateral), de tejido adiposo subcutáneo y muestra de sangre completa. El ARN total fue extraído de los tejidos y amplificado para análisis de microarreglos. Resultados: De 48 687 potenciales transcritos, 39.4% fue detectable en al menos uno de los tejidos. La expresión de leptina no fue detectable en linfocitos, débilmente expresada en músculo, alta expresión en el tejido adiposo y correlacionó con el IMC. El GLUT4 también ilustra la especificidad para el músculo sin verse afectado por el IMC. La concordancia en la expresión de transcritos fue 0.70 (p<0.001) para los tres tejidos. Conclusiones: Fue factible cuantificar simultáneamente la expresión genética de miles de transcritos, hubo concordancia en la expresión entre diferentes tejidos obtenidos en un mismo individuo, y confiabilidad del método al reproducir las relaciones biológicas esperadas. El estudio GEMM podrá analizar las correlaciones de los transcritos expresados dentro de un órgano y luego entre diferentes tejidos, y proveerá endofenotipos cuantitativos novedosos que proporcionarán un amplio panorama de información sobre las enfermedades metabólicas, incluyendo obesidad y diabetes tipo 2.

OBJECTIVE: We describe the methodology used to analyze multiple transcripts using microarray techniques in simultaneous biopsies of muscle, adipose tissue and lymphocytes obtained from the same individual as part of the standard protocol of the Genetics of Metabolic Diseases in Mexico: GEMM Family Study. METHODS: We recruited 4 healthy male subjects with BM1 20-41, who signed an informed consent letter. Subjects participated in a clinical examination that included anthropometric and body composition measurements, muscle biopsies (vastus lateralis) subcutaneous fat biopsies anda blood draw. All samples provided sufficient amplified RNA for microarray analysis. Total RNA was extracted from the biopsy samples and amplified for analysis. RESULTS: Of the 48,687 transcript targets queried, 39.4% were detectable in a least one of the studied tissues. Leptin was not detectable in lymphocytes, weakly expressed in muscle, but overexpressed and highly correlated with BMI in subcutaneous fat. Another example was GLUT4, which was detectable only in muscle and not correlated with BMI. Expression level concordance was 0.7 (p< 0.001) for the three tissues studied. CONCLUSIONS: We demonstrated the feasibility of carrying out simultaneous analysis of gene expression in multiple tissues, concordance of genetic expression in different tissues, and obtained confidence that this method corroborates the expected biological relationships among LEPand GLUT4. TheGEMM study will provide a broad and valuable overview on metabolic diseases, including obesity and type 2 diabetes.

Schwannomatosis: presentacion de un nuevo caso / Schwannomatosis: report of a new case

Se describe un paciente de 52 años de edad que presentó 5 tumoraciones subcutaneas adheridas a diferentes nervios periféricos. La anatomía patológica de todas ellas, indicó que se trataba de schwannomas. Una TAC de cerebro demostró una tumoración en lóbulo temporal isquierdo con calcificaciones en su interior, compatible a meningioma. La ausencia de criterios diagnósticos para neurofibromatosis I y II y la característica particular del cuadro, schwannomas múltiples asociados a tumoracíon endocraneana, sugieren el diagnóstico de schwannomatosis

Relationship of cigarette smoking to acute myocardial infarction: a clinical pathological study

Foram revistas 73 autópsias de pacientes que faleceram por infarto agudo do miocárdio (IAM); 38 eram fumantes crônicos e 35 näo fumantes, constituindo dois grupos, que foram comparados. Näo houve diferença entre ambos quanto a sexo e idade. A incidência de arritmias foi significativamente maior no grupo de fumantes (36/38 vs 26/35, p < 0,025), assim como os distúrbios de conduçäo (24/38 vs 12/35, p < 0,05). Näo houve correlaçäo entre o hábito de fumar e a falência ventricular esquerda ou choque cardiogênico. A massa infartada, o grau de estenose coronária e a incidência de trombose coronária recente foram similares nos dois grupos. A prevalência de IAM subendocárdico foi significativamente maior no grupo de fumantes (14/38 vs 7/35, p < 0,025). Raramente se encontraram trombos plaquetários. O presente relato confirma a incidência maior de arritmias nos fumantes crônicos, mas näo as de trombose coronária recente e trombos plaquetários, pelo menos no momento da morte. A maior incidência de infarto subendocárdico sugere um mecanismo espástico

Registro Latinoamericano de Tumores del Sistema Nervioso "Dr. Moisés Polak": clasificación, sinonimias y estadística / Latin American Registry of Tumours of the Nervous System Dr. Moises Polak: classification synonims and statistics

El Registro Latinoamericano de Tumores del Sistema Nervioso fue creado por el Dr. Moisés Polak en 1943, a instancias de la Sociedad Latinoamericana de Neurocirugía. Hasta la desaparición de Polak fueron registrados 8.825 tumores, lo cual resume su labor y la de la mayoría de los neurocirujanos del país. Con el objeto de difundirlo como aporte al conocimiento, se confeccionó la estadística a partir del fichero y los libros de entrada. Su ordenamiento corresponde a la clasificación Del Rio Hortega-Polak, la que fácilmente permite efectuar sinonimias con otras clasificaciones. Los casos, en números absolutos según los grupos, son los siguientes: 1. Tumores del parénquina nervioso 4.020, Tumores neuronales 377, Tumores gliales 3.571, Tumores microgliales 72; 2. Tumores de los neuroepitelios 47, Olfatorio 8, Retina 39; 3. Tumores de los anexos 538, Región hipofisaria 444, Región pineal 50, Plexos coroideos 44; 4. Tumores de las envolturas meníngeas 1.596, Meningiomas 1.335, Varios 261; 5. Tumores del sistema nervioso simpático 99; 6. Tumores de nervios y terminaciones nerviosas 1.160; 7. Tumores de los ganglios raquídeos 4; 8. Tumores metastásicos 1.228; 9. Misceláneas 114; 10. Inclasificables 19. El Registro se halla en las instalaciones del Instituto de Investigaciones Neurológicas "Dr. R. Carrea", FLENI, a disposición de los profesionales interesados en su consulta

Patología del nervio periférico en la ataxia telangiectasia / Peripheral nerve pathology in ataxia telangiectasia

La neuropatía periférica correspondiente al síndrome de ataxia telangiectasia es poco conocida. Se presenta un caso en un niño de 9 años de edad, con antecedentes familiares de padre, madre y hermanos con telangiectasias conjuntivales. A la edad de tres años comienza con signos centrales, caídas frecuentes, babeo y temblores en miembros superiores, estrabismo convergente de ojo derecho y nistagmus lateral y vertical. Al examen neurológico se encuentra hipotrofia muscular en ambas piernas, con caída de ambos antepiés, arreflexia en miembros inferiores y sensibilidad superficial y profunda conservada. Se detectó atrofia cerebelosa por tomografía computada y la velocidad de conducción motora estaba ligeramente disminuida. El resto de los exámenes fueron normales. No se detectaron alteraciones de la inmunidad humoral ni celular. La biopsia de nervio safeno externo mostró disminución de fibras mielínicas gruesas y medianas, variables según los fascículos, hasta alrededor de un 40 por ciento, con aisladas fibras en degeneración actual, sin evidencias de regeneración axonal. En los cortes semifinos y en el estudio ultraestructural se confirmaron los hallazgos ópticos y las fibras remanentes no mostraron alteraciones axonales ni en las células de Schwann. Estos hallazgos son compatibles con afectación de las neuromas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal, como ha sido previamente descripto en esta enfermedad y son comparables a las lesiones vistas en otras afectaciones ganglionares (degeneraciones espino-cerebelosas-Friedreich); por lo tanto, desde el punto de vista neurológico y neuropatológico, creemos conveniente ubicar este síndrome dentro de las degeneraciones espino-cerebelosas, como ya fuera propuesto por E. Boder y R. P. Sedgwick